KELAINAN KROMOSOM SEKS

kelainan kromosom Seks terjadi sebagai akibat mutasi kromosom yang dibawa oleh mutagen (seperti radiasi) atau masalah yang terjadi selama meiosis. Salah satu jenis mutasi disebabkan oleh kerusakan kromosom. Fragmen kromosom rusak dapat dihapus, diduplikasi, terbalik, atau translokasi ke kromosom non-homolog. Tipe lain dari mutasi terjadi selama meiosis dan menyebabkan sel untuk memiliki kromosom cukup baik terlalu banyak atau tidak.

Kromosom Seks normal
Dalam reproduksi seksual manusia, dua gamet yang berbeda bergabung membentuk zigot. Gamet adalah sel reproduksi yang dihasilkan oleh suatu jenis pembelahan sel yang disebut meiosis. Mereka hanya berisi satu set kromosom dan dikatakan haploid (satu set dari 22 autosom dan satu kromosom seks). Ketika gamet pria dan wanita bersatu haploid dalam proses yang disebut pembuahan, mereka membentuk apa yang disebut zigot. Zigot adalah diploid, yang berarti bahwa itu berisi dua set kromosom (dua set dari 22 autosom dan dua kromosom seks).

Gamet jantan atau sel sperma pada manusia dan mamalia lainnya heterogamet dan berisi salah satu dari dua jenis kromosom seks. Mereka baik X atau Y. gamet betina atau telur namun hanya berisi kromosom seks X dan homogametic. Sel sperma menentukan jenis kelamin individu dalam kasus ini. Jika sebuah sel sperma yang mengandung kromosom X menyuburkan telur, zigot yang dihasilkan akan XX atau perempuan. Jika sel sperma mengandung kromosom Y, maka zigot yang dihasilkan akan XY atau laki-laki.

Kelainan Kromosom seks
Sebuah kelainan kromosom yang menyebabkan individu untuk memiliki jumlah abnormal kromosom disebut aneuploidi. Jika zigot memiliki kromosom tambahan (tiga bukan dua) itu adalah trisomi untuk kromosom itu. Jika zigot yang hilang kromosom itu adalah monosomi. Sel aneuploid terjadi sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan nondisjunction yang terjadi selama meiosis. Dua jenis kesalahan terjadi selama nondisjunction: homolog kromosom tidak terpisah selama anafase I meiosis I atau kromatid kakak tidak terpisah selama anafase II dari meiosis II.

Dalam kromosom seks, nondisjunction menghasilkan sejumlah kelainan. Klinefelter syndrome adalah gangguan di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Genotipe untuk pria dengan gangguan ini adalah XXY. Orang dengan sindrom Klinefelter juga dapat memiliki lebih dari satu kromosom ekstra sehingga genotipe yang meliputi xxyy, XXXY, dan XXXXY. Mutasi lain hasil pada laki-laki yang memiliki kromosom Y ekstra dan genotipe XYY. Laki-laki ini pernah dianggap lebih tinggi dari laki-laki rata-rata dan terlalu agresif berdasarkan studi penjara. Namun studi tambahan telah menemukan laki-laki XYY menjadi normal. Sindrom tuner adalah suatu kondisi yang mempengaruhi perempuan. Individu dengan sindrom ini, juga disebut monosomi X, memiliki genotipe hanya satu kromosom X (XO). Trisomi X betina memiliki kromosom X tambahan dan juga disebut sebagai metafemales (XXX).

Nondisjunction dapat terjadi pada sel autosom juga. Down syndrome adalah paling umum akibat dari nondisjunction mempengaruhi kromosom autosom 21. Sindrom Down juga disebut trisomi 21 karena kromosom ekstra.