GENETIK MANUSIA

Kariotipe manusia
Ada 44 autosom dan 2 kromosom seks dalam genom manusia, dan totalnya 46. Kariotipe adalah gambar dari kromosom homolog berbaris bersama selama Metafase I meiosis. Para mikrograf kromosom tersebut kemudian diatur oleh ukuran dan disisipkan ke sheet.

kelainan kromosom pada Manusia
Sebuah kelainan biasa disebabkan oleh nondisjunction, kegagalan kromosom direplikasi untuk memisahkan selama Anafase II. Sebuah gamet kurang kromosom tidak dapat menghasilkan embrio yang layak. Kadang-kadang gamet dengan n +1 kromosom dapat menghasilkan embrio yang layak.

Pada manusia, nondisjunction yang paling sering dikaitkan dengan kromosom ke-21, menghasilkan penyakit yang dikenal sebagai sindrom Down (juga disebut sebagai trisomi 21). Penderita sindrom Down menderita ringan sampai keterbelakangan mental yang berat, tipe tubuh pendek gempal, lidah besar menyebabkan kesulitan berbicara, dan (pada mereka yang bertahan hidup hingga usia menengah), kecenderungan untuk mengembangkan penyakit Alzheimer. Sembilan puluh lima persen dari hasil kasus Down dari nondisjunction kromosom 21. Sesekali kasus hasil dari translokasi dalam kromosom dari satu induk. Ingat bahwa translokasi terjadi bila satu kromosom (atau fragmen) ditransfer ke kromosom non-homolog. Insiden Sindrom Down meningkat dengan usia ibu, meskipun 25% dari hasil kasus dari ekstra kromosom dari ayah. Klik di sini untuk melihat gambar (dari Bioweb) dari kariotipe sindrom Down.

Sex-Kelainan kromosom juga bisa disebabkan oleh nondisjunction dari satu atau lebih kromosom seks. Setiap kombinasi (sampai XXXXY) menghasilkan kelelakian. Pria dengan lebih dari satu X biasanya terbelakang dan steril. XXX dan wanita XO diketahui, meskipun dalam kebanyakan kasus mereka steril. Kesulitan apa meiosis mungkin orang dengan sindrom Down atau tambahan seks kromosom wajah?

Kelainan kromosom seks manusia


Gangguan alelik Manusia (resesif)

Sifat Mendel pertama pada manusia digambarkan di tahun 1905 (brachydactly) oleh Dr Farabee . Sekarang, lebih dari 3500 sifat genetik manusia diketahui.

Albinisme, kurangnya pigmentasi di kulit, rambut, dan mata, juga merupakan sifat manusia Mendel. Resesif homozigot (aa) individu tidak membuat pigmen, dan sehingga memiliki wajah, rambut, dan mata yang putih menjadi kuning. Bagi orang tua heterozigot dengan pigmentasi normal (Aa), dua jenis gamet dapat dihasilkan: A atau. Dari seperti lintas 1/4 dari anak-anak bisa menjadi albino. Melanin pigmen coklat tidak dapat dibuat oleh albino. Beberapa mutasi dapat menyebabkan albinisme: 1) kurangnya satu atau enzim lain di sepanjang jalur yang memproduksi melanin, atau 2) ketidakmampuan enzim untuk masuk ke dalam sel pigmen dan mengubah asam amino tirosin menjadi melanin.

Fenilketonuria (PKU) yang mewarisi gangguan resesif penderita yang tidak memiliki kemampuan untuk mensintesis enzim untuk mengubah fenilalanin menjadi asam amino tirosin .Individu resesif homozigot untuk alel ini memiliki penumpukan produk pemecahan fenilalanin dan abnormal dalam urin dan darah. Produk rusak dapat merusak mengembangkan sistem saraf dan menyebabkan keterbelakangan mental. 1 dalam 15.000 bayi menderita masalah ini. Homozigot PKU sekarang secara rutin diuji untuk di kebanyakan negara bagian. Jika Anda melihat dekat pada produk yang mengandung Nutra-sweet pemanis buatan, Anda akan melihat peringatan bagi penderita PKU sejak fenilalanin adalah salah satu asam amino dalam pemanis. Penderita PKU ditempatkan pada diet rendah fenilalanin, cukup untuk kebutuhan metabolik tetapi tidak cukup untuk menyebabkan penumpukan intermediet berbahaya.

Penyakit Tay-Sachs adalah resesif autosomal yang mengakibatkan degenerasi sistem saraf. Gejala memanifestasikan setelah lahir. Anak-anak resesif homozigot untuk alel ini jarang bertahan melewati lima tahun. Penderita tidak memiliki kemampuan untuk membuat enzim N-asetil-hexosaminidase, yang memecah lipid ganglioside GM2. Lemak ini terakumulasi dalam lisosom dalam sel otak, akhirnya membunuh sel-sel otak. Meskipun jarang pada populasi umum (1 dalam 300.000 kelahiran), itu (sampai saat ini) lebih tinggi (1 dalam 3600 kelahiran) di antara orang Yahudi dari keturunan Eropa timur pusat. Satu dari 28 orang Yahudi Amerika dianggap pembawa, karena 90% dari populasi Yahudi Amerika beremigrasi dari daerah-daerah di Eropa. Kebanyakan Tay-Sachs bayi yang lahir di AS dilahirkan untuk non-Yahudi tua, yang tidak menjalani program pengujian yang paling AS calon orangtua Yahudi.

sel sabit Anemia adalah resesif autosomal yang telah kita bahas di bagian lain. Sembilan persen kulit hitam AS adalah heterozigot, sedangkan 0,2% adalah resesif homozigot. Alel resesif menyebabkan substitusi asam amino tunggal dalam rantai beta dari hemoglobin. Ketika konsentrasi oksigen rendah, sickling sel terjadi. Heterozigot membuat cukup "baik beta-rantai hemoglobin" bahwa mereka tidak menderita selama konsentrasi oksigen tetap tinggi, seperti pada permukaan laut.

Gangguan alelik Manusia (dominan)

Dominan autosomal yang langka, meskipun mereka (dengan definisi) lebih sering diungkapkan.

Dwarfisme achondroplastic terjadi, meskipun penderita telah mengurangi kesuburan.

Penyakit Huntington (juga disebut sebagai penyakit Woody Guthrie, setelah penyanyi rakyat yang meninggal pada tahun 1960) adalah dominan autosomal mengakibatkan kerusakan progresif dari sel otak. Jika orang tua memiliki penyakit ini, 50% anak akan memiliki itu (kecuali orang tua yang homozigot dominan, dalam hal ini semua anak akan memiliki penyakit). Penyakit ini biasanya tidak nyata sampai setelah usia 30 tahun, meskipun beberapa contoh dari fenomena onset awal dilaporkan antara individu-individu di usia dua puluhan.

Polydactly adalah adanya angka keenam. Di zaman modern jari ekstra terputus saat lahir dan individu tidak tahu bahwa mereka membawa sifat ini. Salah satu istri dari Henry VIII memiliki jari tambahan. Dalam keluarga selatan tertentu sifat tersebut juga lebih umum. Angka tambahan jarang fungsional dan pasti menyebabkan masalah membeli sarung tangan, apalagi pas mereka pada saat percobaan pembunuhan.
Sex-linked Sifat | Kembali ke Atas

Buta warna menimpa 8% laki-laki dan 0,04% dari perempuan. Persepsi warna tergantung pada tiga gen, masing-masing bahan kimia memproduksi sensitif ke berbagai bagian dari spektrum cahaya tampak. Gen mendeteksi merah dan hijau pada kromosom-X, sedangkan biru adalah deteksi pada autosom.

Hemofilia adalah sekelompok penyakit di mana darah tidak membeku secara normal. Faktor-faktor dalam darah yang terlibat dalam pembekuan. Penderita hemofilia kekurangan Faktor VIII normal dikatakan memiliki hemofilia A, bentuk paling umum. Faktor VIII normal dapat diberikan pada dollar yang tinggi dan biaya kesehatan risiko, meskipun pengembangan Faktor VIII biotechnologically direkayasa diproduksi oleh bakteri mengurangi risiko kesehatan. Inggris Ratu Victoria adalah pembawa untuk penyakit ini. Alel ini dilewatkan ke dua putri dan satu putra. Karena keluarga kerajaan di Eropa umumnya kawin, penyebaran alel, dan mungkin telah berkontribusi terhadap kejatuhan monarki Rusia (Alexei putra Tsar Nicholas menderita hemofilia A mewarisi dari ibunya yang membawa rahasia genetik Victoria).

Warisan dari sifat seks-linked manusia.


Distrofi otot adalah istilah yang meliputi berbagai penyakit kelelahan otot. Jenis yang paling umum, Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), mempengaruhi otot jantung dan rangka, serta beberapa fungsi mental. DMD adalah resesif terkait-X terjadi pada 1 dari 3500 bayi baru lahir. Kebanyakan penderita meninggal sebelum ulang tahun ke-20 mereka. Pada tahun 1987, Louis Kunkel mengaku telah mengisolasi protein, distrofin, hadir pada individu normal (sekitar 0,002% dari protein otot mereka) tetapi tidak ada dalam dua individu dengan DMD. Kurangnya distrofin disertai dengan kondisi otot pengerasan yang dikenal sebagai fibrosis, yang membatasi suplai darah ke otot yang kemudian mati. Teknologi Gen dibahas pada bab sebelumnya telah digunakan untuk urutan dan mengkloning gen distrofin, yang merupakan gen terbesar manusia dikenal (beberapa 2-3 juta pasangan basa), dengan 60 ekson dan intron besar banyak.

Diagnosis Penyakit Genetik Manusia

Pembatasan enzim, seperti hpa saya yang digunakan dalam studi tentang anemia sel sabit. Probe hibridisasi dalam hemoglobin normal dengan dua fragmen 7000 atau 7600 nukleotida panjang. Sel sabit hemoglobin memiliki hibridisasi dengan urutan nukleotida tunggal 13.000. Hasil serupa telah diperoleh dari studi amniosentesis, menyediakan alat untuk janin layar dan dewasa untuk sel sabit. Penanda mana hibridisasi terjadi disebut sebagai RFLPs (pembatasan-fragmen panjang polimorfisme). Fragmen lebih lama di sel sabit individu ditafsirkan sebagai bukti mutasi pada urutan pengakuan. Dua urutan nukleotida berdekatan pada molekul DNA yang sama cenderung tetap bersama. Dalam DNA sel sabit gen hemoglobin rantai beta telah menjadi terkait dengan gen lain yang entah bagaimana mengubah urutan pengakuan di mana hpa saya hybridizes. Heterozigot akan memiliki fragmen kedua panjang dan pendek, sedangkan satu jenis (pendek atau panjang) akan terjadi pada homozigot dominan dan resesif, masing-masing.

Penyakit Huntington dipelajari oleh James F. Gusella dan tim risetnya, yang digunakan RFLPs untuk mengidentifikasi penanda. Pengujian sebuah perpustakaan besar fragmen DNA manusia, Gusella dkk. menemukan jarum di tumpukan jerami. Enzim yang digunakan adalah Hind III. Empat fragmen telah diidentifikasi dalam sebuah keluarga Amerika yang memiliki anggota yang menderita penyakit. Kehadiran Sebuah fragmen telah diidentifikasi pada individu yang menderita (atau akan menderita) Huntington. Pola tersebut terjadi dalam 60 persen dari populasi, serta penderita yang Huntington. Sebuah keluarga Venezuela 3000 anggota adalah keturunan dari seorang pelaut Jerman yang memiliki Huntington. Keluarga ini memiliki korelasi yang kuat antara Fragmen C dan penyakit. C Pola jauh kurang umum di antara populasi umum di negeri ini. Banyak orang tidak ingin tahu apakah mereka akan mengembangkan penyakit ini, anak-anak Woody Guthrie telah memilih untuk tidak diuji.

Cystic fibrosis (CF) juga telah dipelajari dengan RFLP teknologi. CF adalah penyakit genetik yang paling umum di Kaukasia.

Radioaktif probe

Penderita hemofilia menderita cacat Faktor VIII, yang dapat dideteksi pada janin 20 minggu. Sebuah tes yang lebih akurat, yang juga dapat diberikan sebelumnya selama kehamilan, melibatkan penggunaan probe radioaktif (36 nukleotida RNA fragmen) yang hybridizes fragmen restriksi. Gen hemofilia adalah 186.000 pasangan basa, dan memiliki 26 ekson dipisahkan oleh 25 intron. Mutasi pada gen dapat dideteksi dengan RFLPs. Teknologi ini juga telah digunakan untuk mendeteksi perbedaan pasangan basa tunggal antara normal dan bermutasi beta-rantai, sebuah layar untuk anemia sel sabit. Sebuah probe DNA telah dikembangkan yang hybridizes dengan gen untuk distrofin. Pemutaran sebelumnya untuk Duchenne Muscular Dystrophy adalah layar seks, dengan opsi untuk membatalkan laki-laki. Teknik baru memungkinkan diferensiasi antara janin laki-laki sehat dan sakit, sehingga orang tua memiliki lebih banyak informasi yang dapat digunakan untuk membuat suatu pilihan (jika mereka memilih). Hibridisasi hanya terjadi jika gen distrofin biasa hadir, hibridisasi tidak terjadi pada penderita DMD.